两个妈妈准备做精子辅助生殖的时候,遗传病史的核查需要从你们自己、供精者的资料以及就诊记录三个方面同时进行,不能仅仅听“家里没遗传病”
首先列出双方家族成员,至少追溯到父母,兄弟姐妹,子女及祖父母。
每个人记载出生年月,与本人关系,主要疾病,发病年龄及是否已去世。
流产,死胎,婴幼儿期的不明原因的死亡,智力或者发育异常也要写入表中,不要仅登记确诊的病名。
同一个家族中反复发生的肿瘤,耳聋,视力异常,癫痫,血液病或者心脏结构的问题,即使诊断名称不明确,也要注明“待核实。”
可向长辈核实病历,出院记录,检查报告及死亡证明上的疾病描述,但不要为填满表格而自行为亲属做遗传病的结论。
你们还需要整理本人的以往就诊记录,包括儿童期的疾病,手术史,长期用药,过敏情况以及曾经做过遗传学的检查。
以前做了染色体,基因或者遗传代谢方面的检测的,把原始的报告和复诊的意见一起带过去,不要只是带手机里的一页。
报告中的姓名,出生日期,样本编号及检测日期需核对,缺页,照片模糊或仅有口头结果,都可能使医生难以判断是否采用。
女同伴侣的常见供精途径,包括经批准人类精子库及具备辅助生殖资格的医疗机构,供精者资料一般受双盲原则与隐私规则的限制。
你们可以问精子库或者接诊单位公布哪些健康和遗传筛查的信息,但是不能要求查询供精者的真实身份,也要不能通过个人的渠道找到精源。
现行文件要求供精者筛查,精液检测以及相关管理技术要求,具体能够向受者提供什么非识别性的资料需要以当时制度和机构的告知为准
拿到可查的资料后,重点查看筛查项目,检测结论,报告日期及是否标明检测范围,不要将“已筛查”视为排除所有遗传危险。
遗传检查有覆盖范围,家族病史不明、疾病名称不清或双方检查有疑问时,应当面对临床医生询问是否需遗传咨询
你们可以将问题写入清单,比如“这个家族的病史是否要补充检测,供精者资料里哪些项目可以和我们的情况相匹配”。

如果一方有明确的致病性变异,医生可能会根据遗传方式,另一方的检查结果以及胚胎检测的适用性来进行评估,而不是仅仅看一张报告中的阳性或者阴性。
在胚胎植入之前进行遗传学检测的时候,是否适用,需要什么样的医学依据,以及如何经过伦理与知情同意的程序都应该由有资质医疗团队来解释。
两个妈妈要区分三类信息:家族史亲属中出现了什么,个人检查你们自己测出了什么?供精者资料是精子库依规提供的有限的信息。
这三种资料不可互相取代。
例如,一方自己检查正常,并不意味着家族中反复发生的遗传异常不可忽视。
供精者的筛查结果是合格的,并不意味着未来的孩子不会有遗传性或者先天性的疾病。
就诊当天一般需要根据机构要求提供身份证明,婚姻或者身份相关的材料,以往检查报告和知情同意的文件,是由谁提交,是否要双方到场,取决于现行规定及面诊告知。
身份,配偶关系以及证件要求将影响到机构的受理方式,不能照搬他人的经历,也不能仅凭网上帖子来判断自己是否进入流程
需本人签署知情同意,病史确认及授权文件,不可由伴侣代签,也不可未读懂内容直接签名。
每一张同意书都要写明供精使用,资料保密,样本管理,胚胎处置以及信息变更的条款。
时间成本会被忽略掉,家族成员需要重新查询病历,等待补充检测,预定遗传咨询或者补交材料,都可能延误建档及进入治疗时间。
如果你们要异地就诊,先问清楚哪些报告需要原件,是否要指定实验室,检查结果是否互认,复诊是否需本人来。
如果资料前后不同,先暂停签署和进入下一步,向接诊医生,遗传咨询人或精子库的工作人员核实来源及处理方法。
境外机构供精规则,亲子关系的认定,信息披露以及胚胎检测的规定存在差异,跨境就医之前请自行核对当地法律和机构资质,本文并不构成任何境外的推荐或者背书。
你们可以各自制作一份家族史表,将原始的报告按照本人、家族以及供精资料分别保存起来,在面诊的时候直接问:“按照我们的病史,还缺少哪项核查,哪些结果影响后面知情选择?”
本文仅作为公益健康的科普,并非医疗建议,跨境就医前需核实当地的相关法规和机构的资质。