遗传病史如何核查存在哪些坑，新手伴侣需提前避开
对于需要通过供精以及辅助生殖来生育孩子的女性伴侣而言，核实遗传病史最易犯的错误是将一张“供精人健康筛查符合条件”的说明理解为孩子不会遭遇遗传风险
你们需要查询的是两条线，一条为供精者及家族留存的资料，另一条为准备怀孕的一方及生物学家族疾病史。
先来看供精资料是如何来的。
境内的人类精子库依照现行规定开展供精者的筛查、检测以及资料管理工作，供精者身份信息和健康资料不能由女同伴直接获取。
现行制度一般强调供精与受精使用的保密管理，匹配信息，医学资料及出生后子代的信息也有一定的隐私界限。
因此，网上有人说“可以查到供精者的照片，姓名，完整的家谱及联系方式”,这种说法不能作为正规流程的依据。
你可以向卫生健康部门批准、有相应资质的医疗机构咨询，精子库提供了哪些遗传病的筛查项目，结果由谁来解释，匹配的时候排除了哪些明确的风险。
问清楚筛查过什么，胜过只说“健康合格了”。
由于遗传病筛查是有范围的，检测方法也是有界限的，没有检出来的疾病不代表没有全部的遗传危险。
家族史也容易低估。
有的只写父母与亲兄弟姐妹，却漏掉了外祖父母，祖父妈，叔伯姑姨和堂表亲中不断发生的疾病。
还要注意幼年夭折，原因不明智力或者发育异常，反复流产，同一家族多个人患同样的罕见病等信息，这些信息不一定已被家里人称作“遗传病”。
疾病名称可能传错了，脑瘫，癫痫，精神心理病，先天畸形，听力障碍成因不一样，不能由亲属口述自定义。
你们可以将可确定的诊断名称，发病年龄，检查结果及亲属关系写入纸上，面诊时交由医生或者遗传咨询者。
没报告原件的时候，要分开写“确诊”、怀疑”、听说”,以免一句模糊的描述影响后面判断。
准备怀孕一方尤其需要整理自己既往病历，手术记录，用药情况及家族病史，由于胚胎另一种遗传来源是卵子一方，供精筛查无法代替这部分的评估。
常见错误是将婚前或孕前的常规检查视为遗传病的核查。
血常规，传染病检查，超声及基础激素检测，各自解决问题，不能涵盖所有的单基因病，染色体异常及家族性疾病;
携带者的筛查也包含检测范围与检出率，结果表明没有发现目标的项目，只能表明在已经检测的范围之内风险信息不够，不能写成百分的百的排除。
如果您或您的近亲有明确的遗传病、经常出现类似的症状或家族来源较复杂的话，请在进行胚胎移植的前提下询问是否要遗传咨询，有针对性的检测或者进一步的医疗评估。
这步可能会增加抽血，报告解读以及复诊时间，检测结果也有可能要等待，不要挤在取卵或者移植前几天。
另一个常被忽视的坑，是将网络基因检查报告直接交到生殖机构，要求以此代替正规医学判定。
消费级的检测项目，样本质量，报告解释以及隐私规则不一样，是否用于临床诊断需要由专业人员确定。
家族病史涉及隐私。
你们在整理亲属的资料的时候，只提供判断的信息，不要在公开的群聊或者社交平台上发身份证，完整的病历，基因报告以及供精匹配的记录。
据国家相关规定，医疗健康的信息是敏感的个人信息，收集、使用以及保存都应当有明确的目的和必要的范围。
面诊时，女同伴侣还需要问清证件、以往检查报告和机构要求知情同意的材料。
对于配偶身份，婚姻状况，本人到场及签署文件，现行规定和各地执行有差异，不能以其他人聊天记录作为你们资格证。
一般需要由接受过医疗服务者本人进行身份核验，病史确认及知情同意，具体请看现行文件和机构面诊时告知。
我个人认为，最容易误解的一句话是“精子库筛过了，所以不必查自己家族史”,由于供精筛查与个体遗传的风险评估的任务不一样。
你们可以直接问:“供精者的遗传筛查包含哪些项目，哪些结果可告知，针对我方的家族病史需要补充什么资料或者检查，报告由谁来解释，预计会增加多少时间节点?”
同时携带身份证件、以往检查报告及可核实家族病历及用药清单，并要求将口头说明写入病历或知情交流记录。
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