对胚胎筛查是否应该加,我和伴侣经常犯的三个错误
对于女同伴侣而言,胚胎筛查是否应该做,不能以“加一项更保险”为标准,而要看你们是否有明确遗传学指标、能获取多少可以检测胚胎、这项检测是否会改变后续的移植计划。
这里的胚胎筛查,一般指胚胎植入之前的遗传学检测,英文称PGT。
它发生于取卵、受精及胚胎培养后,实验室取胚胎少数细胞送检,胚胎一般需冷冻保存,待结果与移植计划定后再进行解冻移植
第一种错误是将PGT视为试管流程中的普遍加项;
现行的文件和专业的技术规范将不同种类的PGT应用于不同的遗传风险场合,是否适用需要生殖医学及遗传咨询等方面的评估。
如果你们仅仅只是听说筛过的胚胎比较容易成功,那么就直接将其理解为提高怀孕几率的通用方法,容易忽视年龄,卵巢反应,胚胎数量,子宫情况以及精卵来源等。
检测结果并不意味着“这个胚胎肯定会出生”。
它主要解决检测范围内遗传学问题,不能涵盖所有疾病,发育差异及妊娠危险。
对于用于供精的女性伴侣而言,供精者通过精子库的检查并不代表你们双方家族的遗传信息已被排除。
你们需要将家族中反复发生的遗传病,出生缺陷或者明确的基因变异告知面诊医生,由有资质专业人士判断是否需遗传咨询或者进一步的检查。
第二种错误是,将“染色体检验”、“遗传病检验”与“选性别”混淆在一起。
PGT - M是针对一些单基因遗传疾病的, PGT - SR是一些染色体结构的重排,其他的检测名称及适用条件不能仅从网络简称来判断。
有的宣传将“整倍体”、“健康胚胎“写在一起,这种说法过分简化检测结果。
即使报告指出某一项检测结果可移植,仍需由医疗团队根据胚胎情况及你们身体条件进行解释。
检测可能会嵌合或结果不能直接归类,实验室报告里的术语不能由伴侣自己搜索后做出决定。
现行文件不允许将胚胎检测作为非医学性别选择的工具。

女同伴侣用供精的时候,家庭应该考虑到供精者的信息、孩子的未来知情以及隐私保护的问题,而不是“筛个更好胚胎”这样的广告话术。
第三种错误是只看报告结果,没有问清取样,冷冻,复苏,知情同意等。
PGT增加了一个实验室,检测一般还要等报告,移植的时间可能会因此后移,具体时间取决于实验室安排,胚胎数量及报告复杂性。
胚胎培养至可取样阶段,本身就存在淘汰与停止发育的风险,能够进入检测阶段的胚胎数量不一定等于取出卵子的数量。
若可检测胚胎较少,筛查后可能无适宜当次移植胚胎的可能性,可在签署知情意见前听清楚。
女同伴侣要区分谁接受促排、取卵、谁负责移植、双方在胚胎的处理、检测授权以及个人信息的使用方面需要签署哪些文件。
境内的辅助生殖需要经卫生健康部门批准、有相应资质医疗机构开展。
面诊时,机构一般会核实身份证明,婚姻或者配偶关系的材料和供精使用及知情同意的文件。
对于女同性恋的伴侣而言,现行规定适用,证件要求与各地执行有差异,不能因网上的人分享了流程,就认为你们一定可以按照同样的办法办理。
胚胎遗传检测的资料还包括个人信息与健康信息,谁可以查看报告,保存多长时间,是否用于研究或质量管理,都应该看授权文件。
如果机构将PGT称作“包成功”、“筛完就可以保证出生”,或者避免说明检测的范围和失败之后的处理方法,你们可以暂时停止签署。
我个人认为,最容易被误解的一点是,将“有检测的结果”误解为“有确定的答案”,因为报告一直只包含约定检测的项目。
你们可以将问题写到纸上,逐条问清楚,不要仅仅听销售人员说“升级计划”。
可以直接问:“根据我们家族史,供精资料以及目前的检查结果,你们建议哪一种PGT?具体的医学依据如何,不做会有什么风险,做了又不排除什么问题?”
还要问取样失败,无法移植胚胎,结果异常或不明确时,胚胎怎么处理,是否需要重签同意。
面诊需携带身份证明,既往妇科及生殖检查材料,既往妊娠或者治疗记录,以及已有遗传检查报告及家族病史。
涉及到境外检测或者跨境就医的时候,不同的国家和地区的法律规定不一样,跨境就诊前请自行确认当地法律和机构资质,本文不作为对任何境外的推荐或者背书。
本文仅作为公益健康的科普,并非医疗建议,跨境就医前需核实当地的相关法规和机构的资质。