拉拉的伴侣考虑使用供精来进行试管生子的时候,遗传筛查是可以提前进行的,但不代表所有人都要马上做一个最全面的项目。
先分清楚“筛查”,携带者筛查在无明显症状时找遗传风险,无法直接证明你是否患病,也无法保证胚胎或者孩子没有其它问题。
对于女同伴侣而言,供精者已经被人类的精子库按照规定接受了健康检查以及相关筛查,但是你们看到了哪些项目,如何匹配,还需要以精子库以及辅助生殖的正式通知为准。
我个人认为,最容易被误解的是做过筛查就可以排除遗传病,因为筛查的项目有限,检测的技术也有限。
第一种方法,是先进行遗传咨询与家族史的评估。
你们可以将双方近亲属里反复发生的先天性病症、明确的遗传病,儿童期无法确定的死亡,以及以往的妊娠或者辅助生殖经验整理出来,面诊时交由遗传咨询者判断。
手边有以前的基因检查报告,病理报告,出院记录或者家族成员诊断资料也要带上,缺乏原始报告时,口述信息常常不能判断疾病有无遗传性。
这一步一般花费较少,但可以帮助你们做出是否要进一步的检测,以及应该问哪些问题。
没有明显的家族史,也不能据此判断没有风险,因为有的亲属没有被诊断,或家族成员少,线索本来不完整。
第二种方法是,女方在备孕之前做携带者的筛查。
女方可能会关注常见的隐性遗传病,以及与女性的携带状态相关的疾病,项目可由医疗机构依据家族史,年龄,既往检查与生育计划来解释,不能仅看网上的套餐名。
供精来自于精子库,受者一般不能像私人配对一样自行获取供精者完整的家族资料或者个人的基因报告,供精者的身份也受到双盲与隐私规则的保护。
因此,检测到女方带有某项变异之后,是否能够供精匹配,是否有替代的选择,是否需要进一步的咨询,需要向实际提供的精子库以及生殖机构询问,不能够自行将报告和网上信息对照。

若女同伴侣为一方取卵,另一方不供遗传物质,双方是否需检测,取决于各自参与生育过程及家族史,机构不能仅凭伴侣关系单独套用方案
第三种方法是已知有明显遗传风险的时候,咨询胚胎移植前遗传学检查。
这种检测一般是针对已知单基因病或者特定染色体的问题开展的,首先要确定变异是否有临床意义,然后评估是否有检测的条件。
它不是按照胚胎的健康程度排序,也不是选择外貌或性格或性别工具。
中国境内,有关辅助生殖与胚胎检测需经卫生健康部门批准、有相应资质医疗机构进行,涉及适应证,知情同意及伦理要求部分,请以现行文件和机构面诊时告知为准
这条路线的时间成本被低估,前期可能需要做遗传咨询,夫妻或者相关家属的样本检测,变异确认,实验室评估以及方案沟通,不能将取卵当天临时提出来的要求当作一般加项。
是否要双方到场,签署什么知情同意的文件,也要按照机构流程确定,一般至少要有一次面诊,检查结果核实和签署文件。
检测结果后,还要问报告写的是没有发现目标的变异,还是表示风险已经完全排除,这两句话的含义不一样。
怀孕后产前筛查是另外一道门槛,不能用孕前带者筛查或者胚胎检测代替,检查出现异常时需由产前诊断机构进行解释。
至于仅仅因为“想要降低风险”而直接做所有的项目,是否适合要看检测是否能改变后续的决定、结果有没有明确的解释路径,以及费用与等待时间是否能承受。
境外机构也可以提供不同筛查组合,但是不同的国家和地区的法律规定不一样,跨境就医之前请自行核对当地法律和机构资质,本文不作为对任何境外的推荐或者背书。
你可以在面诊的时候直接问:“根据我们供精方法和家族史,建议先做哪一项筛查,结果是否会影响到供精匹配或者胚胎检测,报告由谁来解释,如果发现异常,下一步需要什么材料和本人的到场环节?”
带好身份证、以往检查报告和家族成员确诊资料以及用药或者妊娠记录,然后向机构说清楚检测范围、限制、保存方法和隐私处理,比购买一个看起来项目多的套餐更实用。
最后是否提前做,由你们在得到完整告知之后决定,具体执行以国家卫生和健康部门公开的信息,精子库规则以及生殖机构的当面通知为准。
本文仅作为公益健康的科普,并非医疗建议,跨境就医前需核实当地的相关法规和机构的资质。