拉拉家庭若想通过供精与辅助生殖来迎接孩子，遗传筛查可提前做好准备，但并非进入周期之前人人都要完成的固定任务。
它主要是帮助你知道卵子提供者有无隐性遗传病的变异，同时也帮助医生确定供精资料和个人情况需要进行核对。
女同伴侣首先要区分两个概念，父母双方携带者的筛查，以及胚胎植入前的遗传学检测，检查对象，适用场景和决定方式不同。
携带者的筛查一般抽取血液或者其他符合规定的样本，找出本人可能无症状但可能会传给后代遗传的变异。
胚胎检测发生于取卵，受精，胚胎培养后，包括胚胎活检，实验室检测和移植决策，不能将两者视为同一检查。
第一步就是带着你们生育计划去卫生健康部门批准的有相应的辅助生殖资格的医疗机构就诊。
面诊时说明谁提供了卵子，是否使用了人类的精子库来供精，是否有自己或者亲戚的遗传病史，以及你们要到哪个地方去治疗。
机构一般会核对身份证件，婚姻关系等资料，并通知知情同意，伦理审查及适用人群。
对女同伴侣或者单身女性而言，身份、证件以及婚姻状况和服务安排之间的关系应以现行文件和面诊的书面通知为准，不能仅凭网络经验来判断。
第二步是理清家族史。
你们可以事先写下本人，父母，兄弟姐妹，子女和较近的亲属是否有先天性疾病，智力发育不正常，反复流产，儿童期无原因死亡或确定遗传病。
如果家族内存在基因检测，病理报告，出院记录或以往诊断材料，也应携带原件或可核的复印件;
无家族史不代表无遗传风险，部分携带状况不会致本人发病，家族成员或许从未接受过相关的检查。
第三步:由医生或者遗传咨询者决定筛查的范围。
常用方法:根据病史选单项检测，也可使用覆盖多个隐性遗传病携带者筛查，具体项目，样本要求及报告解释方法由检测方案定。
你们需要问明样本是谁采集的，检测在哪一个实验室进行的，实验室是否有相应的医疗检测要求，以及阳性或者意义不明的结果如何复核。
采样一般要本人到场，签署检测的知情同意书，确定剩下的样本、报告的保存以及数据的使用。
遗传信息是敏感的个人信息，医疗机构在处理的时候应当遵守个人的信息保护等相关规定，你可以当面问谁可以查看报告，保存多长时间、是否用于研究、撤回或更改信息需要经过哪些程序。
拿到报告之后，不要只看到“阳性”或者“阴性”这几个字。
携带一个变异，往往只表明本人是携带者，不代表本人患病，也不能单独说明孩子一定会患病。
报告中写“临床意义不明”的变异，一般需要结合家谱、检测方法及以后证据解释，不能自行将其视为确诊结论。
若卵子提供者提示携带隐性遗传病的变异，医生可能进一步核实供精者是否存在相同或者相关风险，供精资料能够提供到何种程度，取决于精子库规范以及可披露的信息。
境内的人类精子库有相应供精管理与双盲原则，受精者一般不能自己向个人索要精源，也不得要求机构披露供精者的身份。
匹配结果并不意味着可以排除所有遗传风险，因为现有的检测项目有限，检测技术有界限，供精者的资料也受到隐私的限制。
如果双方都在同一种隐性疾病的基因上存在需要注意的变异，机构可以提供遗传咨询，并讨论是否要补充检测，调整方案或估计胚胎检测适用性。
这一步并非由网络问答来决定，是否进行下一步的检查、是否进入具体的治疗环节，需要有资质医疗团队依据现行规范及个案资料来决定。
我个人认为，最容易误解的是将“做了筛查”理解为“孩子不会遗传问题”,因为筛查仅能覆盖已确定的疾病与技术范畴。
要是医生建议做胚胎植入之前的遗传学检测的话，你们还需要问清楚检测针对哪些遗传风险，需要什么胚胎条件，是否需要伦理审查，检测结果是否参与移植的决策。
该检测不可用于承诺包成功，包出生或任意选择性别，具体安排以现行文件，伦理要求及机构书面通知为准。
时间也要先留下来，家族史整理，采样，实验室报告，阳性的结果复核，遗传咨询也可能是不同的环节，有异常提示时可能需要补父母样本或者调整旧病历。
不要将筛查放在取卵前几天进行处理，报告等待与复核会影响到方案的沟通，也不必因营销话术而匆忙购买所谓的“全套的基因检测”
在境外做相关检测或者辅助生殖的时候，不同的国家和地区的法律规定不一样，跨境就医之前请自行确认当地的法律和机构资质，本文不构成任何境外的推荐或者背书。
你们到医院就诊的时候，可以直接问:“针对卵子的提供者与供精者遗传风险，建议做哪一种筛查，报告异常谁负责解释，需要本人再来和补充材料吗?”
带好身份证、机构需要的关系或者婚姻材料，以及既往的检查报告，家族史记录以及正在用药的信息，并保存检测的知情同意书及报告。
具体执行有地区和机构不同，请以国家卫健委公开的信息、现行的文件和机构面诊的通知为准。
本文仅作为公益健康的科普，并非医疗建议，跨境就医前需核实当地的相关法规和机构的资质。
